Ο διαπρεπής βρετανός θεωρητικός φυσικός Στίβεν Χόκινγκ πέθανε σήμερα Τετάρτη σε ηλικία 76 ετών, σύμφωνα με μια ανακοίνωση που έδωσε στη δημοσιότητα η οικογένειά του, σημειώνοντας πως ο καθηγητής έφυγε ήσυχα, στον ύπνο του. Ακολουθούν αντιδράσεις για τον θάνατό του:
* Τα παιδιά του: Λούσι, Ρόμπερτ και Τιμ:
“Ήταν ένας λαμπρός επιστήμονας και ένας εξαιρετικός άνθρωπος, το έργο και η παρακαταθήκη του οποίου θα ζουν για πολλά χρόνια. Το κουράγιο και η επιμονή του, οι εξαιρετικές του ικανότητες και το χιούμορ του αποτέλεσαν έμπνευση για ανθρώπους σε όλον τον κόσμο. Κάποτε είχε πει: ‘Δεν θα ήταν ενδιαφέρον το σύμπαν αν δεν φιλοξενούσε τους ανθρώπους που αγαπάς’. Θα μας λείπει για πάντα”.
* Τιμ Μπέρνερς-Λι, ο εφευρέτης του Παγκόσμιου Ιστού (World Wide Web):
“Χάσαμε ένα κολοσσιαίο μυαλό και ένα υπέροχο πνεύμα. Ας αναπαύεσαι εν ειρήνη Στίβεν Χόκινγκ”.
* Καθηγητής Στίβεν Τουπ, αντιπρύτανης του πανεπιστημίου του Cambridge:
“Ο καθηγητής Χόκινγκ ήταν ένας μοναδικός άνθρωπος, τον οποίο θα θυμόμαστε με τρυφερότητα και αγάπη, όχι μόνο στο Καίμπριτζ, αλλά και σε ολόκληρο τον κόσμο. Η ξεχωριστή συνεισφορά του στην επιστημονική γνώση και η εκλαϊκευση της επιστήμης και των μαθηματικών αποτελούν ένα σπάνιο κληροδότημα. Ο χαρακτήρας του αποτέλεσε έμπνευση για εκατομμύρια ανθρώπους. Θα μας λείψει πολύ”.
* Καθηγητής Λόρδος Μάρτιν Ρις, πρόεδρος της Βασιλικής Κοινότητας της Βρετανίας, αστρονόμος της βασιλικής οικογένειας, ερευνητής στου Trinity College και επίτιμος καθηγητής Κοσμολογίας και Αστροφυσικής στο πανεπιστήμιο του Cambridge: “Λίγο αφότου γράφτηκα ως προπτυχιακός φοιτητής στο πανεπιστήμιο του Cambridge το 1964, γνώρισα έναν συμφοιτητή μου, δύο ακαδημαϊκά έτη μεγαλύτερο από εμένα. Δεν περπατούσε σταθερά και μιλούσε με μεγάλη δυσκολία. Αυτός ήταν ο Στίβεν Χόκινγκ. Είχε ήδη διαγνωστεί με μια εκφυλιστική νόσο και εθεωρείτο ότι δεν θα ζήσει αρκετά ώστε να ολοκληρώσει το διδακτορικό του. Αλλά, παραδόξως, έζησε μέχρι τα 76 του χρόνια. Ακόμη και η απλή επιβίωση θα αποτελούσε ένα ιατρικό θαύμα, αλλά φυσικά εκείνος δεν επέζησε μόνο. Έγινε ένας από τους διασημότερους επιστήμονες στον κόσμο, αναγνωρίστηκε παγκοσμίως ως ο σημαντικότερος ερευνητής της Μαθηματικής Φυσικής, για τα μπεστ-σέλερ βιβλία του για το σύμπαν, τον χρόνο και τον Κόσμο και για τον εκπληκτικό του θρίαμβο επί της αντιξοότητας. Η τραγωδία τού χτύπησε την πόρτα όταν ήταν μόλις 22 ετών. Διαγνώστηκε με μια καταληκτική νόσο με μηδενικές ελπίδες. Ο ίδιος έλεγε ότι ό,τι του συνέβη από τότε ήταν ένα μπόνους. Και, ω μα, τι θρίαμβος υπήρξε η ζωή του! Το όνομά του θα μείνει στα επιστημονικά χρονικά. Εκατομμύρια άνθρωποι διεύρυναν τον συμπαντικό τους ορίζοντα μέσω των μπεστ-σέλερ βιβλίων του. Και ακόμη περισσότερο, άνθρωποι σε ολόκληρο τον κόσμο εμπνεύστηκαν από ένα μοναδικό παράδειγμα επιτεύγματος ενάντια σε όλες τις προβλέψεις–μια εκδήλωση εκπληκτικής ανθρώπινης βούλησης και αποφασιστικότητας”.
* NASA: “Οι θεωρίες του ‘ξεκλείδωσαν’ ένα σύμπαν γεμάτο δυνατότητες τις οποίες εμείς και ο κόσμος εξερευνούμε. Είθε να συνεχίσεις να πετάς σαν τον σούπερμαν στη μικροβαρύτητα, όπως εσύ είχες πει στους αστροναύτες στον@Διαστημικό_Σταθμό το 2014”.
Τι είναι η Αμυοτροφική Πλάγια Σκλήρυνση που καθήλωσε τον Στίβεν Χόκινγκ στο καροτσάκι
Ο Στίβεν Χόκινγκ ήταν καθηλωμένος στο αναπηρικό καροτσάκι γιατί έπασχε από Αμυοτροφική Πλάγια Σκλήρυνση και κατάφερε να ζήσει με την ασθένεια αυτή για 52 χρόνια, παρόλο που μόλις το 20% των ασθενών ζει περισσότερο από πέντε χρόνια και μόνο το 10% ξεπερνούν τα 10 χρόνια ζωής. Πρέπει να σημειωθεί ότι η διαβίωσή του όλο αυτό το διάστημα δεν ήταν κάτι εύκολο αν σκεφτεί κανείς ότι είχε ακινητοποιηθεί πλήρως σε ένα μηχανοκίνητο αναπηρικό αμαξίδιο, και επικοινωνούσε εξ’ολοκλήρου μέσω ηλεκτρονικού υπολογιστή καθώς από το 1985 έχασε και την ικανότητα να μιλάει.
Τι είναι η Αμυοτροφική Πλάγια Σκλήρυνση (ALS);
Η πάθηση αυτή είναι γνωστή και ως αμυοτροφική πλάγια σκλήρυνση είναι μια προοδευτική νευροεκφυλιστική πάθηση που επηρεάζει τα νευρικά κύτταρα στον εγκέφαλο και στην σπονδυλική στήλη. Ονομάστηκε και ασθένεια του “Lou Gehrig”, επειδή το 1939 ο διάσημος παίχτης του μπέϊζμπολ, Lou Gehrig είχε προσβληθεί από αυτή την ασθένεια και αναγκάστηκε να αποσυρθεί από το άθλημα.
Η Αγγλική της ονομασία (Amyotrophic Lateral Sclerosis) προέρχεται από το στερητικό Α και την λέξη μυς και την λέξη τροφή (A-Myo-Trophic) που σημαίνει μη θρέψη των μυών. Όταν ένας μύς δεν τρέφεται τότε ατροφεί και καταστρέφεται. Η λέξη Lateral καθορίζει τις περιοχές του νωτιαίου μυελού ενός ατόμου όπου βρίσκεται μέρος των νευρικών κυττάρων που ελέγχουν τους μύες. Όταν αυτή η περιοχή καταστρέφεται, οδηγεί σε σκλήρυνση της περιοχής (Sclerosis).
Η ALS είναι μια από τις πιο κοινές νευρομυϊκές παθήσεις παγκοσμίως και μπορεί να επηρεαστούν από αυτή άνθρωποι όλων των φυλών και εθνικοτήτων. Η συχνότητα της νόσου είναι περίπου 3-8 ανά 100.000 και με κάπως μεγαλύτερη συχνότητα σε άνδρες σε σχέση με τις γυναίκες (1.5:1). Η συχνότητα αυτή είναι ομοιόμορφη παγκόσμια. Η ασθένεια εμφανίζεται συνήθως στην ηλικία των 56 έως 63 ετών, και σπανίως πριν από 20 έτη ή μετά τα 74 έτη.
Οι μισοί από τους ανθρώπους με ALS ζούν τουλάχιστον τρία ή περισσότερα χρόνια μετά την διάγνωση. Είκοσι τοις εκατόν ζούν πέντε ή περισσότερα χρόνια, και δέκα τοις εκατόν θα ζήσουν περισσότερο από δέκα χρόνια.
Οι κινητικοί νευρώνες (motor neurons) που καθοδηγούν την κίνηση στέλλουν απολήξεις από τον εγκέφαλο στην σπονδυλική στήλη (οι άνω κινητικοί νευρώνες) και από την σπονδυλική στήλη στους μύες (οι κάτω κινητικοί νευρώνες) σε όλο το σώμα. Στην ALS οι νευρώνες πεθαίνουν (καταστρέφονται) και έτσι δεν μπορούν ποια να στείλουν παλμούς (ερεθίσματα) στις μυϊκές ίνες που κανονικά θα είχαν σαν αποτέλεσμα την κίνηση των μυών. Σταδιακά η ικανότητα του εγκεφάλου να προκαλέσει και να ελέγξει την κίνηση των μυών χάνεται και οδηγεί σε έλλειψη ελέγχου των κινήσεων των μυών, προκαλώντας αδυναμία των μυών και την ατροφία τους σε όλο το σώμα. Οι ασθενείς στο τελικό στάδιο της ασθένειας μπορεί να παραλύσουν τελείως.
Εφόσον η ALS πρωταρχικά προσβάλει τους νευρώνες της κίνησης, στην πλειοψηφία των περιπτώσεων της ασθένειας δεν επηρεάζει το μυαλό του ασθενή, την προσωπικότητα, την εξυπνάδα ή την μνήμη του. Ούτε επίσης επηρεάζει την όραση, όσφρηση, ακοή ή την αφή.
Αν και η ALS δεν έχει πλήρως κατανοηθεί, τα τελευταία χρόνια έχουν φέρει πολύ περισσότερη επιστημονική κατανόηση όσο αφορά την φυσιολογία της πάθησης.
Υπάρχουν δύο κύριες κατηγοριοποιήσεις της ALS:
– Σποραδική – Η πιο συχνή μορφή της ALS που καλύπτει το 90 με 95% όλων των περιπτώσεων. Μπορεί να επηρεάσει τον καθένα, όπουδήποτε. Οι πλειοψηφία των ασθενών με σποραδική ALS δεν παρουσιάζουν οικογενειακό ιστορικό με ALS και παρουσιάζονται σαν μεμονωμένες περιπτώσεις .
– Οικογενειακή – Παρατηρείται περισσότερο από μια φορά στην ίδια οικογένεια και αποτελεί ένα πολύ μικρό μέρος των περιπτώσεων μεταξύ 5 με 10% όλων των περιστατικών. Οικογενειακή (Familial ALS ή FALS) σημαίνει ότι η ALS κληρονομείται. Σε αυτές τις οικογένειες, υπάρχει πιθανότητα 50% όπως κάθε απόγονος να κληρονομήσει την μετάλλαξη του γονιδίου και μπορεί να αναπτύξει την πάθηση. Οι ασθενείς με FALS έχουν συνήθως ένα δεύτερο στενό συγγενικό πρόσωπο με ALS.
Σήμερα το καλύτερο εργαλείο για τον διαχωρισμό μεταξύ της σποραδικής ALS και της FALS, είναι το ιστορικό της οικογένειας. Ένας νευρολόγος ή γενετιστής θα ρωτήσει αν κάποιος άλλος είχε ποτέ διαγνωστεί με ALS και αν κάποιος άλλος στην οικογένεια είχε προβλήματα με το βάδισμα ή την ομιλία. Αν ναι, πιθανόν να ρωτήσει επιπρόσθετες ερωτήσεις για να δει αν τα προβλήματα υγείας του ασθενή έχουν σχέση με την ALS, ή ένα άλλο αριθμό παραγόντων.
Συμπτώματα και εξέλιξη της ALS
Τα συμπτώματα της ALS μπορούν να είναι όμοια με αυτά πολλών άλλων, περισσότερο θεραπεύσιμων ασθενειών ή παθήσεων. Σε μερικές περιπτώσεις, τα συμπτώματα εμφανίζονται σε ένα από τα πόδια και οι ασθενείς παρουσιάζουν δυσκολίες στο βάδισμα ή τρέξιμο. Άλλοι ασθενείς παρουσιάζουν πρώτα συμπτώματα της πάθησης στα χέρια ή τα μπράτσα, όπως δυσκολία με απλές δεξιότητες όπως το κούμπωμα ενός κουμπιού στο πουκάμισο, στο γράψιμο, ή απλά στο γύρισμα ενός κλειδιού στην κλειδαριά. Τα μπράτσα αρχίζουν να φαίνονται “λεπτότερα” καθώς οι μύες ατροφούν. Άλλα συμπτώματα μπορεί να είναι επίσης αυξημένα σάλια λόγω δυσκολίας στη κατάποση και η ομιλία με την μύτη.
Ανεξάρτητα από το μέρος του σώματος που επηρεάζεται πρώτο, οι μυϊκή αδυναμία και ατροφία εξαπλώνεται και σε άλλα μέρη του σώματος όπως προχωρά οι πάθηση.
Σε ένα δεύτερο στάδιο, οι ασθενείς έχουν αυξανόμενα προβλήματα με την κίνηση τους, την κατάποση (δυσφαγία) και την ομιλία ή τη προφορά λέξεων (δυσαρθρία). Τα συμπτώματα της εμπλοκής των άνω κινητικών νευρώνων που ελέγχουν την κίνηση, περιλαμβάνουν την σύσφιξη και την ακαμψία των μυών (σπαστικότητα – spasticity) και υπερβολή των ανακλαστικών (hyperreflexia) περιλαμβανομένου του υπερβολικού λόξιγκα. Μια ανωμαλία στα ανακλαστικά που ονομάζεται ένδειξη Babinski (το μεγάλο δάκτυλο του ποδιού γυρίζει προς τα πάνω όταν το πέλμα του ποδιού δέχεται κάποιο ερέθισμα), επίσης καταδεικνύει καταστροφή των άνω κινητικών νευρώνων που ελέγχουν την κίνηση.
Σε ένα τελικό στάδιο οι ασθενείς δεν μπορούν να σταθούν ή να περπατήσουν, να σηκωθούν ή να ξαπλώσουν στο κρεβάτι μόνοι τους, ή να χρησιμοποιήσουν τα πόδια και τα χέρια τους. Δυσκολίες στην κατάποση και την μάσηση, παρεμποδίζουν την ικανότητα του ασθενή να φάει κανονικά και αυξάνει τον κίνδυνο πνιγμού. Η διατήρηση του βάρους σε κανονικά επίπεδα μπορεί να γίνει ένα πρόβλημα.
Επίσης, καθώς οι μύες του διαφράγματος αδυνατίζουν, η ζωτική χωρητικότητα και η πίεση εισπνοής εξασθενούν. Έτσι είναι αναγκαία η μηχανική υποβοήθηση της αναπνοής με BiPAP, κατ’ αρχάς κατά την διάρκεια της νύκτας και αργότερα κατά την διάρκεια της μέρας επίσης.
Οι περισσότεροι με ALS πεθαίνουν λόγω αναπνευστικής ανεπάρκειας ή πνευμονίας λόγω παράλυσης των αναπνευστικών μυών.
Η σειρά εμφάνισης των συμπτωμάτων και η ταχύτητα εξέλιξης της πάθησης κυμαίνεται από άτομο σε άτομο.
Ποιά είναι τα αίτια της ALS;
Τα αίτια που προκαλούν την ALS είναι άγνωστα. Ένα σημαντικό βήμα προς την απάντηση σε αυτή την ερώτηση έγινε το 1993 όταν οι επιστήμονες ανακάλυψαν ότι μεταλλάξεις στο γονίδιο που παράγει την υπεροξειδική δυσμουτάση (Cu/Zn superoxide dismutase (SOD1) σχετίζεται άμεσα με την κληρονομική μορφή της ALS. Αυτό το ένζυμο είναι ένα δυνατό αντι-οξειδωτικό που προστατεύει το σώμα από την ζημιά που προκαλεί το υπεροξειδιο, μια τοξική ελευθέρων ρίζα οξυγόνου (free radical). Τα free redicals είναι μόρια υψηλής ενέργειας που παράγονται από τα κύτταρα κατά την διάρκεια του κανονικού μεταβολισμού. Οι ελεύθερες ρίζες οξυγόνου μπορεί να συσσωρευτούν και να προκαλέσουν ζημιά στο DNA και τις πρωτεϊνες μέσα στα κύτταρα. Αν και ακόμα δεν είναι καθαρό το πώς η μετάλλαξη στο γονίδιο SOD1 οδηγεί στην καταστροφή των κινητικών νευρώνων, οι ερευνητές θεωρούν ότι μια συσσώρευση των ελευθέρων ρίζα οξυγόνου μπορεί να προκληθεί από την λανθασμένη λειτουργία αυτού του γονιδίου.
Επίσης, μελέτες έχουν επικεντρωθεί στον ρόλο του γλουταμικού οξέως (glutamate) στην καταστροφή των κινητικών νευρώνων. Το λουταμικό οξύ είναι ένας από τους χημικούς μεταφορείς σημάτων ή νευροδιαβιβαστές στον εγκέφαλο. Οι επιστήμονες έχουν ανακαλύψει ότι, σε σχέση με τους υγιείς ανθρώπους, οι ασθενείς με ALS έχουν αυξημένα επίπεδα γλουταμικού οξέως στον ορό του αίματος και στο εγκεφαλονωτιαίο υγρό. Εργαστηριακές έρευνες έχουν δείξει ότι οι νευρώνες αρχίζουν να πεθαίνουν όταν εκτίθενται για μεγάλες περιόδους σε αυξημένες ποσότητες γλουταμικού οξέως (excitotoxicity). Τώρα, οι επιστήμονες προσπαθούν να κατανοήσουν τους μηχανισμούς που οδηγούν στην συσσώρευση αχρείαστου γλουταμικού οξέως στο εγκεφαλονωτιαίο και στου νευρικούς ιστούς και πώς αυτή η διαταραχή μπορεί να συμβάλει στην εξέλιξη της ALS.
Οι αυτοάνοσες αντιδράσεις του ανοσοποιητικού συστήματος που προκαλούνται όταν το ίδιο το ανοσοποιητικό σύστημα επιτίθεται στα κύτταρα του σώματος, έχει θεωρηθεί σαν ένας πιθανός παράγοντας που μπορεί να συμβάλει στην καταστροφή των νεύρων κίνησης στην ALS. Μερικοί επιστήμονες υποστηρίζουν ότι τα αυτό-αντισώματα μπορούν άμεσα ή έμμεσα να μειώσουν την λειτουργία των κινητικών νευρώνων, παρεμβαίνοντας στην μετάδοση των σημάτων μεταξύ του εγκεφάλου και των μυών.
ΑΠΕ-ΜΠΕ, news247.gr
Δείτε ακόμη:
